SMA (Spinal Muscular Atrophy) hastalığı, sinir hücrelerinin hasar görmesinden kaynaklı , kasların güçsüzleşmesine ve zayıflamasına yol açan nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalık, bebeklerde ortaya çıkabileceği gibi, daha sonraki yaşlarda da ortaya çıkabilir.
SMA hastalığının seviyesi ve şiddeti, hastalığın hangi yaşta ortaya çıktığına göre değişebilir. Örneğin, bebeklerde ortaya çıkan SMA hastalığı genellikle daha şiddetlidir. Daha sonraki yaşlarda ortaya çıkan SMA hastalığı ise genellikle daha hafif seyir gösterir ve bu hastalığın boyutu ağır değilse yürüyebilirler.
SMA hastalığının teşhisi bebeklerde yapılır ve bu hastalık genellikle anne ve babaların bir çocuğunda önceden görülmemişse tespit edilebilir. SMA hastalığı, genetik testler ile teşhis edilebilir ve bu testler hamilelik sırasında yapılabilir.
SMA HASTALIĞININ TİPLERİ NELERDİR?
SMA hastalığının dünyada görülme oranı on binde bir, ülkemizdeki görülme oranı altı binde bir olan sipinal müsküler atrofi hastalığı dört tip tir. SMA hastalığının en yaygın şekilde türleri Tip 1 ve Tip 2' dir.
Tip 1 sipinal müsküler atrofi hastalığı'nın bu türü Werdnig-Hoffmann Hastalığı olarak da adlandırılır. En yaygın en şiddetli görülen SMA türüdür. Genellikle doğumdan sonrasındaki ilk birkaç aydaki bebeklerde görülür. Semptomlar, zayıf gövde, bacaklarda gevşeklik olarak belirir. Tip 1 sipinal müsküler atrofi hastalığı'nın görüldüğü kişiler sınırlı hareket etme kabiliyetine sahiptir. Sipinal müsküler atrofi hastaları başlarını dik tutamaz, nefes almakta beslenme ve yutmakta zorlanırlar. Tip 1 çok hızlı ilerler, bu hastalık solunum yolu enfeksiyonlarına kasların zayıflamasına yol açar.
Tip 2 sipinal müsküler atrofi Tip 1’e nazaran daha hafif seyreder (orta seviye olarak adlandırılabilir) Tip 2' yedi ila 18 ay arasındaki bebeklerde görülür. Ayakta durmakta güçlük yaşayan, yürüyemeyen ancak emekleyebilen çocuklarda ortaya çıkar, hastalığın ilerleme hızı büyük ölçüde değişebilir. Solunum yolu enfeksiyonları çok yaygın şekilde görülür. Kollarına nazaran bacaklarda daha çok etkili olur. Güçsüzlük hali, kilo alamama da görülebilir
SMA hastalığı, genetik bir hastalıktır ve bu öncesinde önlenebilir. SMA hastalığı olan çocukların ailelerine yardımcı olmak için çeşitli toplum destekleri de mevcuttur. Örneğin, SMA hastalığı olan çocuklar için özel eğitim destekleri, beslenme destekleri ve fiziksel terapi destekleri gibi hizmetler sunulur.
Bu çocukların yaşamları boyunca fiziksel terapi ve diğer tedavi yöntemlerine ihtiyaçları olabilir.
Bu nedenle, SMA hastalığı olan çocukların aileleri için destek grupları çok yararlıdır.
Sonuç olarak, SMA hastalığı nadir görülen ve genetik bir hastalıktır. Bu hastalık, bebeklerde ortaya çıkabileceği gibi, daha sonraki yaşlarda da ortaya çıkabilir. SMA hastalığı için kesin bir tedavi yöntemi bulunamıyor, ancak hastaların yaşam kalitelerini iyileştirmek için fiziksel terapi, beslenme desteği ve nefes cihazları gibi önlemler alınabilir. SMA hastalığı olan çocukların aileleri için de zorluklar yaşanabilir ve bu nedenle destek grupları çok yararlı olabilir.
Comentários