SMA (Spinal Musküler Atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyen ve kas zayıflığına neden olan genetik bir hastalıktır. Bu hastalık, genellikle hareket ve nefes alma gibi temel kas işlevlerini etkiler. SMA’nın temel özellikleri ve detayları şunlardır:
1. Nedeni:
• SMA, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, motor nöronların yaşaması için gerekli olan SMN proteinini üretir. Mutasyon nedeniyle yeterli SMN proteini üretilemez, bu da motor nöronların kaybına yol açar.
2. Belirtileri:
• Kas zayıflığı ve güçsüzlük
• Hareket kabiliyetinde kısıtlanma
• Yutma ve emme güçlüğü
• Solunum problemleri
• Daha ileri aşamalarda skolyoz (omurga eğriliği)
3. Tipleri:
SMA hastalığı, semptomların başlangıç yaşına ve hastalığın ciddiyetine göre dört temel tipe ayrılır:
• SMA Tip 1 (En Ağır): Doğumdan sonraki ilk 6 ayda belirtiler ortaya çıkar. Bebeklerde başını tutamama ve solunum problemleri gibi ciddi belirtiler görülür.
• SMA Tip 2: Belirtiler 6-18 ay arasında başlar. Çocuklar oturabilir, ancak yürüyemez.
• SMA Tip 3 (Kugelberg-Welander Hastalığı): Çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar. Kişiler genellikle yürüyebilir ancak zamanla kas zayıflığı artar.
• SMA Tip 4 (Erişkin Tipi): Yetişkinlik döneminde görülür ve daha hafif seyirlidir.
4. Tedavi:
SMA tedavisi, son yıllarda genetik ve biyoteknolojik ilerlemelerle gelişmiştir:
• Spinraza (Nusinersen): SMN2 genini hedefleyerek SMN proteini üretimini artırır.
• Zolgensma: Gen terapisiyle hastalığın temel nedenini düzeltmeye çalışır.
• Risdiplam: Günlük alınan bir oral ilaçtır, SMN protein seviyelerini artırır.
• Fizyoterapi ve Destekleyici Bakım: Kas gücünü korumak ve komplikasyonları önlemek için gereklidir.
5. Genetik Danışmanlık:
SMA kalıtsal bir hastalıktır ve genellikle otozomal resesif olarak aktarılır. Bu nedenle, taşıyıcı olan ebeveynlerin çocuklarında SMA görülme riski vardır. Genetik testler, taşıyıcılık durumunu belirlemek için önemlidir.
SMA, ilerleyici bir hastalık olduğundan erken teşhis ve tedavi, hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir.
コメント